Hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing! Béo trung tâm, mệt mỏi, cơ yếu, khuôn mặt đỏ và tròn, mầu tím trên da bụng, da mỏng, chậm lành vết thương, trầm cảm, cáu gắt, lông tóc dày, kinh nguyệt không đều, liệt dương, huyết áp cao, nhức đàu...

Định nghĩa

Hội chứng Cushing 's là một tình trạng xảy ra khi cơ thể tiếp xúc với liều lượng cao của hormone cortisol trong một thời gian dài. Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Cushing 's, đôi khi được gọi là hypercortisolism, là sử dụng các thuốc corticosteroid uống. Các điều kiện khác cũng có thể xảy ra khi cơ thể quá nhiều cortisol.

Quá nhiều cortisol có thể có một số các dấu hiệu của hội chứng Cushing, dấu ấn của một bướu béo giữa vai, khuôn mặt tròn và màu hồng hoặc căng, đánh dấu màu tím trên da. Hội chứng Cushing 's cũng có thể dẫn đến huyết áp cao, mất xương và bệnh tiểu đường.

Điều trị cho hội chứng Cushing có thể trở lại sản xuất cortisol của cơ thể bình thường và đáng chú ý cải thiện các triệu chứng. Việc điều trị trước đó bắt đầu, cơ hội tốt hơn để phục hồi.

I. CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG CUSHING

Triệu chứng của hội chứng Cushing thường gặp bao gồm:

• Béo trung tâm, đặc biệt là xung quanh giữa vai và trên lưng.
• Mệt mỏi.
• Cơ yếu.
• Khuôn mặt tròn.
• Mặt đỏ bừng.
• Bướu béo hoặc bướu giữa vai.
• Màu hồng hoặc căng đánh dấu màu tím trên da của bụng, bắp đùi, ngực và cánh tay.
• Da mỏng và dễ vỡ, bầm tím dễ dàng.
• Chậm chữa lành vết cắt, vết cắn của côn trùng và nhiễm trùng .
• Trầm cảm, lo lắng và dễ cáu gắt.
• Mất kiểm soát cảm xúc.
• Lông, tóc dày hơn hoặc nhiều hơn có thể nhìn thấy.
• Mụn.
• Không thường xuyên hoặc vắng mặt thời kỳ kinh nguyệt ở nữ.
• Giảm ham muốn tình dục.
• Liệt dương ở nam giới.
• Mới hoặc trở nên tồi tệ của huyết áp cao.
• Không dung nạp glucose có thể dẫn đến bệnh tiểu đường.
• Nhức đầu.
• Mất xương, dẫn đến gãy xương.

Nếu đang dùng thuốc corticosteroid để điều trị một bệnh, chẳng hạn như bệnh suyễn, viêm khớp, bệnh viêm ruột, kinh nghiệm và các dấu hiệu và triệu chứng mà có thể cho thấy hội chứng Cushing, hãy gặp bác sĩ  để đánh giá. Thậm chí nếu không sử dụng các loại thuốc này và có triệu chứng cho thấy sự hiện diện có thể của hội chứng Cushing 's, hãy liên hệ với bác sĩ.

II. NGUYÊN NHÂN GÂY HỘI CHỨNG CUSHING

Hệ thống nội tiết bao gồm các tuyến sản xuất hormone, trong đó quy định các quá trình trong cơ thể. Những tuyến bao gồm các tuyến thượng thận, tuyến yên, tuyến giáp, tuyến cận giáp, tuyến tụy, buồng trứng (ở nữ) và tinh hoàn (ở nam giới).

Tuyến thượng thận sản xuất một số hormone, bao gồm cả cortisol. Cortisol đóng nhiều vai trò trong cơ thể. Ví dụ, cortisol giúp điều chỉnh áp suất máu và giữ cho hệ thống tim mạch hoạt động bình thường. Nó cũng giúp cơ thể phản ứng với stress và điều chỉnh cách thức chuyển đổi (chuyển hóa) protein, carbohydrates và chất béo trong khẩu phần ăn thành năng lượng sử dụng được. Tuy nhiên, khi mức cortisol quá cao trong cơ thể, có thể phát triển hội chứng Cushing 's.

Vai trò của corticosteroid

Hội chứng Cushing là có thể phát triển từ một nguyên nhân bắt nguồn từ bên ngoài của cơ thể (ngoại sinh của hội chứng Cushing). Dùng thuốc corticosteroid liều cao trong một khoảng thời gian dài có thể dẫn đến hội chứng Cushing 's. Các loại thuốc này, chẳng hạn như prednisone, dexamethasone và methylprednisolone, có tác dụng tương tự như hiện cortisol được sản xuất bởi cơ thể.

Bác sĩ có thể kê toa corticosteroid để điều trị các bệnh viêm, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, lupus và bệnh suyễn hoặc để ngăn chặn cơ thể từ chối một cơ quan cấy ghép. Vì liều cần thiết để điều trị các bệnh này thường cao hơn nhu cầu lượng cortisol trong cơ thể bình thường mỗi ngày, tác dụng quá mức của cortisol có thể xảy ra.

Mọi người cũng có thể phát triển Cushing từ corticosteroid tiêm - ví dụ, lặp đi lặp lại tiêm cho đau khớp và đau lưng. Trong khi một số loại thuốc hít steroid ( cho bệnh suyễn ) và các loại kem da steroid (đối với các rối loạn về da như eczema ) có trong các loại thuốc, chúng thường không liên quan đến hội chứng Cushing 's trừ khi liều rất cao.

Cơ thể dư thừa

Các điều kiện cũng có thể là do cơ thể dư thừa cortisol (nội sinh của hội chứng Cushing). Điều này có thể xảy ra từ sản xuất dư thừa của một hoặc cả hai tuyến thượng thận, hoặc dư thừa của các hormone adrenocorticotropic (ACTH) quy định về sản xuất cortisol thông thường. Trong những trường hợp, hội chứng Cushing 's có thể liên quan tới:

Một khối u tuyến yên. Khối u lành tính của tuyến yên, nằm ở đáy của não bộ, tiết ra một lượng dư thừa của ACTH, từ đó kích thích tuyến thượng thận làm cho nhiều cortisol. Khi hình thức của hội chứng này phát triển, nó được gọi là bệnh Cushing 's. Nó xảy ra thường xuyên hơn nhiều ở phụ nữ và là hình thức phổ biến nhất của hội chứng Cushing nội sinh.

Ung thư tiết ra ACTH lạc chỗ. Hiếm khi, một khối u phát triển trong một cơ quan mà thông thường không sản xuất ACTH, khối u sẽ bắt đầu tiết ra hoóc môn này, dẫn đến hội chứng Cushing 's. Những khối u, có thể lành tính hoặc ung thư thường được tìm thấy trong phổi, tuyến tụy, tuyến giáp hoặc tuyến ức.

Một bệnh chính tuyến thượng thận. Ở một số người, nguyên nhân của hội chứng Cushing là tiết cortisol quá nhiều mà không phụ thuộc vào sự kích thích từ ACTH và được liên kết với các rối loạn của tuyến thượng thận. Phổ biến nhất của các rối loạn là một khối u lành tính của vỏ thượng thận, được gọi là adenoma tuyến thượng thận. Các khối u ung thư của vỏ thượng thận là hiếm, nhưng chúng có thể gây ra hội chứng Cushing 's. Thỉnh thoảng, mở rộng lành tính của cả hai tuyến thượng thận có thể dẫn đến hội chứng Cushing 's.

III. CÁC BIẾN CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG CUSHING

Nếu không được điều trị kịp thời cho hội chứng Cushing 's, các biến chứng khác có thể xảy ra, chẳng hạn như:

• Mất xương (loãng xương), do các tác hại của cortisol quá mức.
• Cao huyết áp.
• Sỏi thận.
• Tiểu đường.
• Thường xuyên hoặc nhiễm trùng bất thường.
• Mất khối lượng cơ và sức mạnh.

Khi nguyên nhân của hội chứng Cushing là một khối u tuyến yên (bệnh Cushing 's), đôi khi nó có thể dẫn đến các vấn đề khác, chẳng hạn như can thiệp vào việc sản xuất kích thích tố khác mà tuyến yên điều khiển.

XÉT NGHIỆM CHUẨN ĐOÁN:

Hội chứng Cushing 's có thể khó chẩn đoán, đặc biệt là nội sinh của Cushing bởi vì các điều kiện khác cùng chia sẻ những dấu hiệu và triệu chứng.

Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra lâm sàng, tìm kiếm dấu hiệu của hội chứng Cushing 's. Người đó có thể nghi ngờ hội chứng Cushing nếu có dấu hiệu như làm tròn của mặt, khối của mô mỡ ở vai và cổ và da mỏng với vết bầm tím và các dấu hiệu căng ra.

Nếu đã dùng thuốc corticosteroid lâu dài, bác sĩ có thể nghi ngờ rằng đã phát triển hội chứng Cushing như là một kết quả của thuốc này. Nếu không sử dụng một loại thuốc corticosteroid, các xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra:

Nước tiểu và thử máu. Những bài kiểm tra đo lường mức độ hormone trong nước tiểu và máu và hiển thị cho dù cơ thể  được sản xuất quá nhiều cortisol. Đối với các xét nghiệm nước tiểu, có thể được yêu cầu lấy mẫu nước tiểu trong thời gian 24 giờ. Cả hai nước tiểu và mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để được phân tích với các mức cortisol.

Bác sĩ cũng có thể khuyên nên kiểm tra chuyên ngành khác khi đánh giá máu và nước tiểu để giúp xác định nếu là hội chứng Cushing hiện tại và để giúp xác định nguồn gốc cơ bản của bất kỳ sản xuất quá mức. Các xét nghiệm này thường liên quan đến việc đo lường mức độ cortisol trước và sau khi kích thích hoặc ức chế với các thuốc hormone khác.

Nước bọt. Mức cortisol bình thường lên xuống trong suốt cả ngày. Trong hội chứng Cushing những người không có mức độ cortisol giảm đáng kể qua đêm. Bằng cách phân tích mức độ cortisol từ một mẫu nhỏ nước bọt được thu thập vào cuối ban đêm, các bác sĩ có thể thấy nếu các mức cortisol quá cao, chỉ ra một chẩn đoán bệnh Cushing 's.

Hình ảnh. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc quét hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) quét có thể cung cấp hình ảnh của tuyến yên và tuyến thượng thận để xác định vị trí bất thường, chẳng hạn như các khối u.

Những thử nghiệm này giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Cushing, cũng có thể loại trừ điều kiện y tế có dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Ví dụ, hội chứng buồng trứng đa nang - một rối loạn hormone ở phụ nữ bị buồng trứng mở rộng - một số tình trạng của cùng một dấu hiệu và triệu chứng như Cushing, chẳng hạn như tốc độ tăng trưởng tóc quá mức và thời kỳ kinh nguyệt không đều. Trầm cảm, rối loạn ăn uống và nghiện rượu cũng có thể bắt chước một phần của hội chứng Cushing.

IV. ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG CUSHING

Điều trị hội chứng Cushing được thiết kế để hạ thấp mức độ cortisol trong cơ thể. Việc điều trị tốt nhất cho phụ thuộc vào nguyên nhân của hội chứng này. Điều trị tùy chọn bao gồm:

Giảm sử dụng corticosteroid. Nếu nguyên nhân của hội chứng Cushing là dài hạn sử dụng các thuốc corticosteroid, bác sĩ có thể giữ các dấu hiệu và triệu chứng Cushing  dưới sự kiểm soát bằng cách giảm liều lượng của thuốc trong một khoảng thời gian, trong khi vẫn quản lý đầy đủ bệnh suyễn, viêm khớp, hoặc điều kiện khác. Đối với nhiều người trong số những vấn đề y tế, bác sĩ có thể kê toa thuốc noncorticosteroid, mà sẽ cho phép giảm liều hoặc loại bỏ việc sử dụng corticosteroid hoàn toàn.

Không nên giảm liều thuốc corticosteroid hay ngưng thuốc một mình. Chỉ làm điều này dưới sự giám sát của bác sĩ. Ngừng đột ngột các thuốc này có thể dẫn đến mức thiếu cortisol. Từ từ giảm thuốc corticosteroid cho phép cơ thể tiếp tục sản xuất cortisol bình thường.

Phẫu thuật. Nếu nguyên nhân của hội chứng Cushing là một khối u, bác sĩ có thể khuyên nên loại bỏ hoàn tất phẫu thuật. Các khối u tuyến yên thường được loại bỏ bằng một giải phẫu thần kinh, có thể thực hiện các thủ tục qua mũi. Nếu một khối u hiện diện trong tuyến thượng thận, phổi hoặc tuyến tuỵ, các bác sĩ phẫu thuật có thể gỡ bỏ nó thông qua một hoạt động tiêu chuẩn hoặc trong một số trường hợp bằng cách sử dụng các kỹ thuật phẫu thuật xâm lấn tối thiểu với vết mổ nhỏ hơn.

Sau khi phẫu thuật, sẽ cần phải uống thuốc thay thế cortisol để cung cấp cho cơ thể có số chính xác của cortisol. Trong hầu hết trường hợp, cuối cùng sự quay trở lại sản xuất bình thường nội tiết tố tuyến thượng thận và bác sĩ có thể ngừng thuốc thay thế. Tuy nhiên, quá trình này có thể mất đến một năm hoặc lâu hơn. Trong một số trường hợp, người bị hội chứng Cushing không bao giờ trải nghiệm một chức năng thượng thận trở lại bình thường, sau đó cần điều trị thay thế suốt đời.

Bức xạ trị liệu. Nếu các bác sĩ phẫu thuật có thể không hoàn toàn loại bỏ các khối u tuyến yên, thường sẽ kê toa trị liệu phóng xạ được sử dụng kết hợp với hoạt động. Ngoài ra, bức xạ có thể được sử dụng cho những người không ứng cử thích hợp cho phẫu thuật. Bức xạ có thể được đưa ra trong liều nhỏ trong khoảng thời gian sáu tuần hoặc bằng một kỹ thuật gọi là Stereotactic radiosurgery hoặc bức xạ gamma - knife. Trong các thủ tục sau này được quản lý như là một điều trị duy nhất, liều một lượng lớn các bức xạ được gửi đến khối u, và phơi nhiễm bức xạ đến các mô xung quanh được giảm thiểu.

Thuốc. Trong một số trường hợp, khi phẫu thuật và xạ không bình thường hóa sản xuất cortisol, bác sĩ có thể tư vấn điều trị thuốc. Thuốc để kiểm soát sản xuất quá nhiều cortisol bao gồm ketoconazole, mitotane và metyrapone. Đôi khi thuốc cũng quy định trước khi phẫu thuật cho những người bị bệnh rất nặng. Làm như vậy có thể cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng của họ và giảm thiểu nguy cơ phẫu thuật của họ.

Trong một số trường hợp, các khối u hoặc điều trị của nó sẽ gây ra kích thích tố khác được sản xuất bởi tuyến yên hoặc tuyến thượng thận để trở thành thiếu và bác sĩ sẽ khuyên nên dùng thuốc thay thế hormone.

Nếu không có những lựa chọn điều trị có hiệu quả, bác sĩ có thể khuyên nên phẫu thuật loại bỏ tuyến thượng thận. Qui trình này sẽ chữa khỏi sản xuất vượt quá cortisol. Tuy nhiên, mức độ ACTH sẽ vẫn cao có thể gây ra vượt quá.

Còn lại không được điều trị, hội chứng Cushing là có thể dẫn đến tử vong. Tuy nhiên, thường xuyên nhất, phương pháp điều trị cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng và bình thường hóa mức độ cortisol.