Suy buồng trứng sớmlà tình trạng ngừng hoạt động chức năng buồng trứng ở những phụ nữ sau tuổi dậy thì và trước tuổi 40, thường có biểu hiện thiểu kinh hoặc không kinh nguyên phát hay thứ phát
Suy sớm buồng trứng (POF), tần suất khoảng 1% trong phụ nữ, là một trong những nguyên nhân hiếm muộn mang nhiều lo âu cho phụ nữ. Đồng thời, bệnh lý này cũng là thách thức rất lớn cho các chuyên gia hỗ trợ sinh sản trong điều trị hiếm muộn để mang lại hạnh phúc được làm cha mẹ cho các vợ chồng hiếm muộn vô sinh. Hiểu được bệnh lý này sẽ giúp cho người bệnh giảm bớt căng thẳng lo âu, giảm áp lực và chấp nhận kết quả điều trị một cách tốt hơn. Đó cũng là một giải pháp tích cực trong quá trình điều trị đầy thử thách.
Trước đây, bệnh này được gọi là mãn kinh sớm, song thuật ngữ chúng ta vừa nhắc tới không mô tả đúng thực trạng của người phụ nữ bị suy buồng trứng sớm. Nếu bạn đã trải qua thời kỳ mãn kinh tự nhiên, vô cùng hiếm khi thấy kinh trở lại; tuy nhiên, những người phụ nữ bị suy buồng trứng sớm có thể hành kinh trở lại dù không đều như trước. Người mãn kinh tự nhiên không thể có thai nhưng trong một vài trường hợp, suy buồng trứng sớm vẫn có thể mang thai. Đây là đặc điểm nổi bật giúp ta khu biệt hiện tượng suy buồng trứng sớm với nhiều loại bệnh cùng chung triệu chứng.
I. DẤU HIỆU NHẬN BIẾT SUY BUỒNG TRỨNG SỚM:
Dấu hiệu thường gặp nhất ở người suy buồng trứng sớm là rối loạn chu kỳ kinh nguyệt. Nếu bạn dưới 40 tuổi và có chu kỳ kinh không đều hoặc bị mất kinh từ 3 tháng trở lên thì bạn cần phải đến cơsở y tế chuyên khoa đo nồng độ FSH trong máu để phát hiện suy buồng trứng sớm.
Bên cạnh đó, bệnh còn biểu hiện một số triệu chứng như: tính tình thay đổi, dễ bị kích động (hay cáu gắt, bực dọc… giống như người già); tóc bạc sớm; hay có cơn bốc nóng trên mặt, bốc hỏa, ra mồ hôi trán và đầu, vã mồ hôi về đêm; khó ngủ; ít quan tâm đến tình dục; âm đạo khô và đau khi quan hệ; khô da, ngứa da; hay nóng trong người, khát nước; đau lưng, mỏi gối; siêu âm thấy buồng trứng nhỏ lại, tử cung mỏng đi…
Ngoài các biểu hiện nêu trên, còn có nhiều phương pháp khác để góp phần chẩn đoán như sinh thiết buồng trứng, siêu âm, đo nồng độ gonadotrophins máu. Tuy nhiên, siêu âm và sinh thiết buồng trứng không giúp ích được nhiều trong tiên lượng về khả năng sinh sản và sự rụng trứng về sau. Ngay cả những trường hợp sinh thiết buồng trứng không có nang noãn nào vẫn có trường hợp được ghi nhận là có thai và có khoảng 41-60% bệnh nhân bị suy buồng trứng sớm siêu âm vùng chậu vẫn thấy cấu trúc giống nang noãn, có thể giải thích các nang này là do một nguyên nhân thứ phát gây ra hoàng thể hóa sớm.
Hiện nay xét nghiệm thường được dùng nhất để đánh giá dự trữ buồng trứng là đo nồng độ FSH và estrogen trong máu, khi có tình trạng suy buồng trứng sớm nồng độ này tăng cao (thường > 40IU/l) thử 2 lần cách nhau vài tuần và nồng độ estrogen thấp.
II. NGUYÊN NHÂN GÂY SUY BUỒNG TRỨNG SỚM:
Có nhiều nguyên nhân có thể giải thích cho bệnh lý suy buồng trứng sớm: có thể có liên quan đến nhiễm sắc thể, di truyền, các bệnh lý tự miễn, nhiễm vi khuẩn, hoặc là do can thiệp điều trị. Tuy nhiên suy buồng trứng vô căn vẫn chiếm đa số trong các nguyên nhân (gồm những bệnh nhân có thoái hóa buồng trứng sớm và có hội chứng kháng buồng trứng). Thứ nhì là bệnh lý tự miễn, chiếm khoảng 30% các trường hợp.
Trong phôi bào, các tế bào mầm sinh dục sẽ di chuyển từ gờ sinh dục đến vị trí buồng trứng nguyên thủy, hình thành khoảng 3.5-4 triệu nang noãn ở mỗi buồng trứng lúc thai khoảng 20 tuần. Các tế bào mầm này sẽ bị mất đi từ từ bằng cơ chế chết theo chương trình, để còn khoảng 1 triệu nang noãn nguyên thủy mỗi bên lúc sinh. Số lượng này cũng sẽ tiếp tục mất đi trong quá trình chiêu mộ, thoái hóa để phóng noãn. Và chỉ có khoảng 400-500 nang noãn sẽ được phóng thích trong suốt đời sống sinh sản của người phụ nữ. Suy buồng trứng sớm vô căn- cơ chế chưa rõ- ảnh hưởng đến tỉ lệ nang noãn chết theo chương trình. Do đó ở những trrường hợp này thường là có giảm nang noãn lúc sinh và có gia tăng sự thoái hóa.
Những nguyên nhân được kể đến ngoài nguyên nhân vô căn:
1. Bất thường di truyền
a. Liên quan nhiễm sắc thể (NST) X
Tỉ suất di truyền chung khoảng 4%.
Các dạng thường gặp:
Khiếm khuyết NST X
• Đơn chiếc NST X (monosomy X): hội chứng Turner
• Ba chiếc NST X (trisomy X)
• Thể khảm: 45X/46XX, 45X/47XXX
• Mất đoạn NST X
Bất thường gien trên NST X
b. NST thường
Chuyển đoạn NST
Biến đổi gien trên NST thường, thụ thể FSH, thụ rhể LH…
2. Tổn thương buồng trứng do tự miễn
Các rối loạn tự miễn của những bệnh lý thuộc về nội tiết hay không thuộc về nội tiết đều có thể liên quan đến suy buồng trứng sớm.
Các bệnh lý tự miễn nội tiết bao gồm: bệnh lý tuyến giáp, suy tuyến cận giáp, tiểu đường…
Các bệnh lý tự miễn không liên quan nội tiết bao gồm: xuất huyết giảmv tiểu cầu vô căn, bệnh bạch tạng, hói đầu, viêm khớp dạng thấp, bệnh lupus hệ thống…
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán suy buồng trứng do bệnh lý tự miễn là sinh thiết buồng trứngv
3. Kháng thể kháng buồng trứng
4. Các nguyên nhân khác
Galacto máu: hiếm gặp
Do điều trị
Sau hóa trị: khả năng suy buồn trứng cao vò tế bào đang phân chia rất nhạy với sự gây độc tế bào của các loại thuốc dùng làm hóa trị
Sau xạ trị: nguy cơ POF cũng thấp nếu xạ trị ngoài vùng chậu, ảnh hưởng của xạ trị cũng tùy thuộc vào liều, tuổi bệnh nhân và vùng xạ trị.
Sau phẫu thuật vùng chậu: có khả năng gây tổn hại buồng trứng do tổn thương mạch máu ảnh hưởng đến lượng máu nuôi, hoặc gây viêm tại chỗ
Độc tố và virus
Quai bị, hút thuốc, bệnh động kinh…
Suy buồng trứng sớm có ảnh hưởng xấu đến sức khỏe chung
Vì nồng độ hormon giảm nên có nguy cơ phát triển một số bệnh sau:
- Loãng xương: Nguyên nhân là do không còn đủ estrogen để duy trì canxi và các chất khoáng khác ở xương, phòng ngừa sự tiêu xương. Tỷ trọng xương giảm là yếu tố chính dẫn đến bệnh loãng xương.
- Suy chức năng tuyến giáp trạng: Tuyến giáp kiểm soát sự chuyển hóa của cơ thể và nồng độ năng lượng. Giảm hormon tuyến giáp ảnh hưởng đến chuyển hóa và làm cho phụ nữ có năng lượng rất thấp, với những triệu chứng như giảm tốc độ hoạt động của các cơ quan trong cơ thể, trí tuệ về thể chất và tâm trí, hai chân lạnh.
- Bệnh Addison: Đây là bệnh tự miễn dịch. Các tế bào miễn dịch lẽ ra bảo vệ cơ thể chống lại vi khuẩn xâm nhập lại quay ra tấn công các tuyến thượng thận, làm cho tuyến này không bài tiết ra hormon có chức năng chống stress và điều hòa muối.
- Bệnh tim: Tuy rất hiếm xảy ra với phụ nữ trẻ bị SBTS nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tim về sau này. Giảm nồng độ estrogen trong bệnh SBTS có thể làm tăng nồng độ LDL-C (cholesterol xấu), nguyên nhân chính gây ra mảng bám và nghẽn tắc các động mạch, từ đó dẫn đến đột quỵ.
Nồng độ thấp estrogen trong SBTS cũng dẫn đến giảm nồng độ HDL-C (cholesterol tốt), chất giúp ngăn cản sự tạo thành nghẽn tắc ở các động mạch.
Những hệlụy khác
Một bé gái mới sinh thông thường có khoảng hai triệu nang nguyên thủy ở buồng trứng, đủ để tồn tại cho đến khi qua thời kỳ mãn kinh. Tuy nhiên, với phụ nữ bị SBTS thì không như vậy vì cơ thể thuộc về hai nhóm sau:
- Cạn kiệt các nang noãn: Những nang còn lại ở buồng trứng không đáp ứng nữa. Cho nên cơ thể không có cách nào để tạo thêm các nang nguyên thủy, có thể do việc dùng hóa liệu pháp hay tia xạ trong các liệu pháp điều trị ung thư mạnh - nhiễm sắc thể X bất thường hay thiếu.
- Rối loạn chức năng các nang noãn: Hoạt động của các nang noãn không bình thường, có thể do hiện tượng tự miễn dịch tức hệ miễn dịch tấn công các nang noãn đang phát triển nên làm cho các nang này không thể hoạt động bình thường. Bên cạnh đó nang không phát triển thành thể vàng nhưng sẽ không trưởng thành và không phóng noãn một cách bình thường được. Ngoài ra, nguyên nhân có thể do lịch sử gia đình mắc bệnh suy sớm buồng trứng, hình thái di truyền cho thấy SBTS không hoàn toàn là bệnh về gien.
III. ĐIỀU TRỊ SUY BUỒNG TRỨNG SỚM:
Đối với bệnh nhân POF trong điều trị có 2 vấn đề chủ yếu cần phải chú ý là: điều trị hoocmon thay thế (HRT) và điều trị hiếm muộn.
1. Điều trị hocmon thay thế
Có 2 mục đích:
Giảm bớt các triệu chứng giống như hội chứng mãn kinh như rối loạn vận mạch, rối loạn chức năng tình dục, các vấn đề về da, tâm trạng, thể chất mệt mỏi…
Ngăn ngừa hệ quả của sự thiếu hụt estrogen như tình trạng loãng xương
2. Điều trị hiếm muộn
Theo một số ghi nhận, vẫn có tỉ lệ rất nhỏ bệnh nhân sau khi được chẩn đoán là POF vẫn có sự rụng trứng và thụ thai. Tuy nhiên, nếu như bệnh nhân bị hiếm muộn vô sinh do nguyên nhân này thì nên tích cực điều trị sớm không nên để chờ tự nhiên vì không thể đoán biết có còn khả năng rụng trứng hay không và thời điểm nào sẽ rụng trứng.
Có rất nhiều phương pháp điều trị được nghiên cứu và thực hiện nhằm hy vọng khả năng phục hồi chức năng của buồng trứng như dùng corticosteroid, oestradiol, clomiphene citrate, gonadotrophins, GnRH đồng vận…đơn thuần hay phối hợp, có thể dùng kèm hay không với HRT. Đối với các bệnh lý tự miễn, 1 vài trường hợp cũng được ghi nhận là có phục hồi chức năng buồng trứng nếu như đẩy lùi được tình trạng tự miễn và đồng thời kiểm soát tố bệnh lý nội tiết đi kèm.
Tuy nhiên cho đến thời điểm hiện tại, tất cả các phương thức điều trị này đều được xem là không có hiệu quả và chưa có sự can thiệp nào khác biệt rõ rệt với các phương pháp khác về sự cải thiện sự phóng noãn cũng như tỉ lệ có thai. Vậy thì còn có cơ hội nào khác cho các phụ nữ POF có thể mang thai được ngoài việc trông chờ khả năng quá thấp trong quan hệ tự nhiên? Cho đến thời điểm hiện nay thì thụ tinh ống nghiệm xin trứng được xét đến như là phương pháp cho tỉ lệ thành công cao nhất. Tuy nhiên, cũng cần phải tuân thủ nghiêm ngặt về thủ tục xin cho trứng theo qui định. Đối với người bệnh được chẩn đoán là ung thư có thể trữ phôi, trữ trứng trưởng thành hoặc mô buồng trứng. Mô buồng trứng có thể phục hồi chức năng sau khi cấy ghép lại
KẾT LUẬN
Suy buồng trứng sớm là một bệnh lý ảnh hưởng nhiều đến phụ nữ. Về lâu dài, bệnh lý này sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe cả về thể chất lẫn tinh thần cho người phụ nữ. Về khả năng sinh sản, sẽ gây ra hiếm muộn vô sinh. Để điều trị hiếm muộn bệnh lý này, thụ tinh ống nghiệm xin trứng là giải pháp mang lại tỉ lệ thành công cao nhất. Tuy nhiên theo luật định hiện nay thụ tinh ống nghiệm xin trứng cũng bị giới hạn về độ tuổi điều trị. Vì vậy, những ai phát hiện mình bị hiếm muộn và có bệnh lý này hãy nhanh chân đến các đơn vị chuyên khoa Hiếm muộn để được điều trị sớm.