Hội chứng Hunter

Hunter là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm xảy ra khi một loại enzyme cơ thể cần hoặc bị thiếu hoặc hư hỏng.

Trẻ mắc hội chứng  Hunter

Bởi vì cơ thể không có nguồn cung cấp đầy đủ các men tiêu hóa để phá vỡ các phân tử phức tạp nhất định, các phân tử xây dựng với số lượng độc hại trong một số tế bào và mô. Sự tích tụ xảy ra trong hội chứng Hunter cuối cùng là nguyên nhân thường trú, thiệt hại ngoại hình ảnh hưởng đến tiến triển, phát triển tâm thần, chức năng nội tạng và khả năng thể chất.

Hội chứng Hunter xuất hiện ở trẻ em như trẻ như 2 tuổi. Nó gần như luôn luôn xảy ra ở nam giới.

Không có cách chữa trị hội chứng Hunter. Điều trị hội chứng liên quan đến việc quản lý triệu chứng và biến chứng Hunter.

I. CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG HUNTER:

Hội chứng Hunter là một loại của một nhóm các thừa hưởng chứng rối loạn trao đổi chất được gọi là mucopolysaccharidosis (MPS), và hội chứng Hunter được gọi là MPS II. Có hai kiểu phụ của hội chứng Hunter, MPS IIA và IIB MPS. Các triệu chứng khác nhau tùy theo phân nhóm.

Loại IIA MPS (khởi phát sớm)

Khởi phát sớm hội chứng Hunter (MPS IIA) là phổ biến hơn và nghiêm trọng hơn của hai loại hình và thường xuất hiện khoảng 2 tuổi đến năm 4 tuổi. Hình thức rối loạn có thể dẫn đến chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng của thời thơ ấu muộn. Trẻ em với hình thức của hội chứng này thường không sống quá tuổi thiếu niên.

Các dấu hiệu và triệu chứng của MPS IIA bao gồm:

• Một sự suy giảm kỹ năng phát triển, thường là ở độ tuổi từ 1, 2 và 3.
• Mặt tính năng thô, bao gồm cả dày lưỡi, môi và lỗ mũi.
• Mũi và lỗ mũi loe rộng.
• Bàn tay quắp.
• Lưỡi nhô ra.
• Bất thường kích thước xương hoặc hình dạng và bất thường xương khác.
• Mở rộng nội bộ cơ quan như gan và lá lách, kết quả là bụng phình.
• Hô hấp khó khăn, bao gồm ngưng thở khi ngủ, một tình trạng mà liên tục ngưng thở trong khi ngủ.
• Rối loạn tim mạch, như dày tiến triển của các van tim, cao huyết áp (tăng huyết áp) và tắc nghẽn các mạch máu.
• Tầm nhìn mất mát, thiệt hại từ sự thoái hóa của các tế bào nắm bắt ánh sáng và sự tích tụ các mảnh vỡ tế bào trong não gây áp lực lên thần kinh thị giác và mắt.
• Da tổn thương trên cánh tay sau và phía trên.
• Mất thính tiến triển.
• Hành vi hung hăng.
• Còi cọc, thường là sau khi 4 hoặc 5 tuổi.
• Cổ cứng.
• Tiêu chảy.

Loại MPS IIB (khởi đầu muộn)

Khởi phát muộn hội chứng Hunter (MPS IIB) là nhẹ hơn và gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng xuất hiện sau này. Hình thức này thường được chẩn đoán sau tuổi 10, và có thể không được phát hiện cho đến khi trưởng thành. Trí tuệ và phát triển xã hội thường gần như bình thường. Những người bị loại Hunter hội chứng có thể sống vào tuổi 50.

Các dấu hiệu và triệu chứng của MPS IIB bao gồm:

Bất thường kích thước xương hoặc hình dạng và bất thường xương khác, nhưng ít nghiêm trọng hơn ở MPS IIA.

• Hơi còi cọc.
• Nghèo tầm nhìn ngoại vi.
• Cổ cứng.
• Nghe kém.
• Hội chứng ống cổ tay.
• Ngủ ngưng thở.

Đến gặp bác sĩ khi

Hunter hội chứng là không phổ biến, nhưng nếu nhận thấy những thay đổi về hình khuôn mặt của con, một sự mất mát của các kỹ năng, hoặc các dấu hiệu hoặc triệu chứng liệt kê ở trên, nói chuyện với bác sĩ chăm sóc chính con mình. Anh ta hoặc cô ta có thể thực hiện một đánh giá và giúp quyết định xem cần một chuyên gia hoặc tìm kiếm thử nghiệm thêm nữa.

II. NGUYÊN NHÂN GÂY HỘI CHỨNG HUNTER:

Hunter hội chứng xảy ra khi một enzyme cần thiết để phá vỡ các loại đường phức tạp gọi là glycosaminoglycans.

Ở những người bị ảnh hưởng, các men này được tìm thấy trong các bộ phận của các tế bào của cơ thể được gọi là lysosome. Các lysosome sử dụng enzym để phá vỡ glycosaminoglycans, như một phần của tái chế bình thường của cơ thể và quá trình đổi mới. Trong người bị hội chứng Hunter hoặc hình thức khác của MPS, các enzym này hoặc bị thiếu hoặc không hoạt động được.

Thông thường, các chất dinh dưỡng được chia nhỏ theo lysosome giúp cơ thể xây dựng xương, sụn, gân, giác mạc, da và mô liên kết, và chất lỏng bôi trơn khớp.

Khi enzyme này không hoạt động, glycosaminoglycans không thu thập trong máu, tế bào và mô liên kết, gây thiệt hại lâu dài và tiến triển. Hunter hội chứng và các hình thức khác của MPS đôi khi gọi là rối loạn lưu trữ lysosomal.

Trong trường hợp hội chứng Hunter, các enzyme bị mất hoặc bị hỏng hóc được gọi là iduronate - 2-sulfatase.

Hunter hội chứng phát triển khi một nhiễm sắc thể khiếm khuyết được kế thừa từ người mẹ của đứa trẻ.

III. YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA HỘI CHỨNG HUNTER:

Có hai yếu tố nguy cơ chính đối với hội chứng Hunter phát triển:

Lịch sử gia đình. Hunter là hội chứng gây ra bởi một nhiễm sắc thể khiếm khuyết, và một đứa trẻ phải kế thừa các nhiễm sắc thể khiếm khuyết để phát triển bệnh. Hunter hội chứng là những gì được biết đến như một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa rằng phụ nữ mang nhiễm sắc thể X gây bệnh khiếm khuyết và có thể vượt qua nó trên lâm sàng.

Giới tính. Hunter hội chứng gần như luôn luôn xảy ra ở nam giới. Cô gái ít có nguy cơ phát triển bệnh này, vì họ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X. Nếu một trong các nhiễm sắc thể X là khiếm khuyết, bình thường nhiễm sắc thể X của họ có thể cung cấp một gen hoạt động. Nếu nhiễm sắc thể X của một cậu bé là khiếm khuyết, tuy nhiên, không có một nhiễm sắc thể X bình thường để bù đắp cho vấn đề này.

IV. CÁC BIẾN CHỨNG CỦA HỘI CHỨC HUNTER:

Một loạt các biến chứng có thể xảy ra với hội chứng Hunter tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đây có thể bao gồm:

Biến chứng hô hấp. Tất cả các hình thức của MPS, bao gồm hội chứng Hunter, liên quan đến các biến chứng hô hấp góp phần vào tình trạng khuyết tật của trẻ và đôi khi gây tử vong khi bệnh tiến triển. Lưỡi mở rộng, đặc lợi và dày của đường mũi và khí quản làm cho việc thở khó khăn. Trẻ em thường có tai và viêm xoang mãn tính, nhiễm trùng đường hô hấp và viêm phổi. Ngủ ngưng thở, một tình trạng mà thở liên tục bị gián đoạn trong khi ngủ, thường xuất hiện do co thắt khí quản.

Biến chứng tim mạch. Dày lên của mô liên kết với Hunter hội chứng có thể gây ra dày tiến triển của các van của tim. Điều này làm các van tim đóng không đúng cách. Kết quả là, các bộ phận tim và khác của cơ thể không nhận được máu hiệu quả. Khi bệnh tiến triển, những điều kiện này thường trở nên tồi tệ hơn và thường dẫn đến suy tim.

Dày lên của mô cũng có thể làm hẹp các động mạch chủ và các mạch máu khác. Điều này lại có thể dẫn đến bệnh cao huyết áp (huyết áp cao) và thu hẹp của động mạch trong phổi (phổi tăng huyết áp).

Xương và biến chứng mô liên kết. Việc lưu trữ của glycosaminoglycans không tiêu trong mô liên kết, kết quả trong những bất thường trong xương, khớp và dây chằng. Điều này làm giảm sự tăng trưởng của trẻ, gây ra đau và dị dạng giải phẫu, và làm cho khó khăn để di chuyển.

Gần như tất cả mọi người với Hunter hội chứng trải nghiệm độ cứng khớp, làm cho đau đớn. Độ cứng là do sưng các mô liên kết và bất thường của sụn và xương. Nếu trẻ em bị đau, người đó sẽ có khả năng di chuyển ít hơn, có thể dẫn đến độ cứng hơn và đau đớn.

Nhóm các bất thường thường nhìn thấy trong xương với Hunter hội chứng được gọi là ghép kênh dysostosis. Trẻ em có những bất thường có thể phát triển xương sống hình dạng bất thường và gai (kyphoscoliosis), xương sườn, cánh tay, ngón tay, chân và khung xương chậu. Sọ của họ có thể bất thường hoặc có gai trên. Các biến chứng này làm nhiều người bị hội chứng Hunter có. Những người trường hợp nhẹ có thể đạt chiều cao bình thường hoặc gần bình thường.

Thoát vị (Hernias) bẹn và rốn là phổ biến trong hội chứng Hunter. Chúng xảy ra vì những vấn đề với mô liên kết. Thoát vị xảy ra khi mô mềm, thường là một phần của ruột, hích thông qua một điểm yếu vào thành bụng dưới. Hernias liên quan đến hội chứng Hunter có thể trở nên khá lớn và thường là một trong những dấu hiệu đầu tiên của rối loạn. Mở rộng của gan và lá lách (hepatosplenomegaly) phổ biến trong hội chứng Hunter, có thể làm tăng áp suất trong bụng, gây ra thoát vị.

Não và các biến chứng hệ thần kinh. Một loạt các biến chứng thần kinh có thể có mặt và tiếp tục phát triển ở trẻ em với hội chứng Hunter. Nhiều vấn đề về thần kinh là do sự tích tụ các chất lỏng dư thừa trong não của trẻ (tràn dịch não). Áp lực từ những chất lỏng có thể gây ra các vấn đề về cột sống và có thể ảnh hưởng đến mắt và cơ quan cảm giác khác, có thể gây đau đầu nghiêm trọng, cản trở tầm nhìn, và thay đổi trạng thái tinh thần của trẻ. Vị trí của một shunt có thể giúp tiêu thoát nước dư thừa và làm giảm áp lực lên cột sống. Kiểm tra hình ảnh cũng có thể tiết lộ một loạt các cấu trúc nang giống như trong các bộ phận của não.

Cũng có thể phát triển một tình trạng mà các màng bao quanh tủy sống có thể trở nên dày và sẹo (phì đại pachymeningitis cổ tử cung). Điều này gây ra áp lực và nén của tủy sống. Kết quả là, có thể phát triển sự mệt mỏi ở chân và dần dần suy yếu và trở nên ít vận động cơ thể.

Rối loạn khác, chẳng hạn như hội chứng ống cổ tay, có thể là do nén dây thần kinh, điều đó xảy ra do biến dạng xương và lưu trữ của glycosaminoglycans trong các mô.

Hành vi bất thường có thể phát triển ở trẻ em với nhiều trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Hunter. Thường phát triển tâm thần của trẻ sẽ trở thành bị ảnh hưởng trong độ tuổi từ 2 và 6. Một số trẻ em hiếu động và có vấn đề chú ý hoặc theo hướng dẫn. Cũng có thể hành xử hung hăng và dường như không thể cảm nhận nguy hiểm. Khi giảm tổng thể hoạt động thể chất, các vấn đề hành vi có xu hướng trở nên ít nghiêm trọng.

Động kinh cũng có thể xảy ra ở trẻ em có hội chứng Hunter.

Phục hồi từ các bệnh khác. Hãy nhận biết rằng thời gian phục hồi từ bệnh tật tuổi thơ bình thường có thể dài hơn cho trẻ em với Hunter và MPS hội chứng khác. Kết quả là, hãy chắc chắn để có biện pháp phòng ngừa nói chung - ví dụ, cho con tiêm phòng cúm và đảm bảo con nhận được tất cả các chủng ngừa cần thiết.

CÁC XÉT NGHIỆM VÀ CHUẨN ĐOÁN:

Em bé sinh ra với hội chứng Hunter hầu như luôn luôn xuất hiện khỏe mạnh khi sinh. Thay đổi trong các tính năng trên khuôn mặt thường là đầu tiên nhận thấy dấu hiệu cho thấy có điều gì đó không đúng.

Để xác định chẩn đoán của Hunter hội chứng, bác sĩ sẽ thực hiện trong máu, nước tiểu, xét nghiệm mẫu mô tìm glycosaminoglycans dư thừa trong nước tiểu của con em hoặc thiếu hụt một enzyme trong dịch cơ thể hoặc các tế bào của con. Ngoài ra, một phân tích di truyền có thể xác định chẩn đoán.

Đôi khi một vấn đề sức khỏe có thể dẫn đến một chẩn đoán hội chứng Hunter. Ví dụ, nếu con đã bị viêm phổi tái phát, chụp X - quang có thể hiển thị hình dạng bất thường xương sống và xương sườn, dấu hiệu thường gặp của hội chứng này. Phát hiện này có thể dẫn đến kiểm tra và chẩn đoán thêm của bệnh. Tuy nhiên, do rối loạn tiến triển từ từ và dấu hiệu và triệu chứng của nó trùng với một số rối loạn khác, dứt khoát chẩn đoán có thể mất một thời gian.

Kiểm tra trước khi sinh

Trước khi sinh thử nghiệm của chất lỏng bao quanh các em bé (ối) hoặc của một mẫu tế bào từ nhau thai (chorionic lấy mẫu sinh thiết gai) có thể xác minh nếu con chưa sinh mang một bản sao của gen khiếm khuyết hoặc bị ảnh hưởng với các rối loạn.

V. PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG HUNTER:

Bởi vì không có chữa bệnh cho Hunter hội chứng, điều trị tập trung vào quản lý các dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng để cung cấp một số cứu trợ khi bệnh tiến triển.

Phương pháp điều trị mới

Mặc dù không có chữa bệnh cho Hunter hoặc hội chứng MPS khác, một số phương pháp điều trị được trong giai đoạn đầu của họ đã có một số thành công bằng cách làm chậm sự tiến triển của bệnh, và giảm bớt mức độ nghiêm trọng của nó.

Những phương pháp điều trị mới bao gồm:

Ghép tủy xương. Nếu một nhà tài trợ lành mạnh phù hợp với máu của và loại mô, ghép tủy xương có thể được dùng để điều trị một số triệu chứng ở dạng nhẹ của hội chứng Hunter. Tủy xương được lấy từ hông của nhà tài trợ và được cấy ghép cho con  bằng cách tiêm vào tĩnh mạch của mình. Điều trị này có thể giúp giảm các vấn đề về hô hấp, di động và tim, gan và chức năng lá lách. Nó cũng có thể giúp ngăn ngừa suy thoái tâm thần của trẻ. Điều trị này sẽ không giúp đỡ với vấn đề về xương hoặc tầm nhìn.

Enzyme điều trị. Điều trị này sử dụng con người tạo ra hay biến đổi gen enzyme, được tiêm trực tiếp vào máu để thay thế các enzyme bị mất hoặc bị lỗi và giảm bớt triệu chứng bệnh. Điều trị này vẫn còn đang được nghiên cứu.

Gene trị liệu. Thay thế các nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về sản xuất các enzyme thiếu có thể chữa trị hội chứng Hunter, nhưng nghiên cứu nhiều hơn nữa là cần thiết.

Điều trị các biến chứng

Cứu trợ cho các biến chứng hô hấp. Loại bỏ amiđan vòm họng có thể mở đường thở của trẻ và làm giảm chứng ngưng thở khi ngủ. Nhưng khi bệnh tiến triển, mô tiếp tục dày lên và những vấn đề này có thể trở lại. Thiết bị thở sử dụng áp suất không khí để giữ cho đường thở mở - như áp lực liên tục thông khí tích cực (CPAP) hoặc hai mức áp suất đường thở dương (BiPAP) - có thể giúp với vật cản đường hô hấp trên và ngưng thở khi ngủ. Giữ mở đường thở của trẻ cũng có thể tránh oxy trong máu thấp (thiếu oxy).

Giải quyết các biến chứng tim mạch. Bác sĩ sẽ muốn xem chặt chẽ các biến chứng tim mạch như huyết áp cao, tiếng thổi tim và van tim bị rò rỉ. Nếu có vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật thay van tim.

Điều trị cho các vấn đề mô xương và liên kết. Bởi vì hầu hết trẻ em bị hội chứng Hunter không lành tốt và thường có biến chứng sau phẫu thuật, lựa chọn được giới hạn để giải quyết các biến chứng xương và mô liên kết. Ví dụ, phẫu thuật để ổn định cột sống bằng cách sử dụng phần cứng nội bộ là khó khăn khi xương dễ vỡ.

Tính linh hoạt chung của trẻ có thể được cải thiện với vật lý trị liệu, trợ giúp và duy trì chức năng. Tuy nhiên, vật lý trị liệu không thể ngăn chặn sự suy giảm tiến triển về chuyển động chung. Thậm chí có thể cần phải sử dụng xe lăn vì đau đớn và sức chịu đựng giới hạn.

Phẫu thuật có thể sửa chữa thoát vị vì sự yếu kém trong mô liên kết, kết quả thường không phải là lý tưởng. Thủ tục này thường cần phải được lặp đi lặp lại. Một lựa chọn là để quản lý thoát vị với giàn hỗ trợ chứ không phải phẫu thuật vì có nguy cơ của gây mê và phẫu thuật.

Quản trị các biến chứng thần kinh. Các vấn đề liên quan đến sự tích tụ của chất lỏng và các mô xung quanh não và tủy sống là khó khăn để giải quyết vì những rủi ro vốn có trong việc điều trị các bộ phận của cơ thể. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để thoát chất lỏng dư thừa hoặc loại bỏ các mô xây dựng lên. Nếu có động kinh, bác sĩ có thể kê toa cho thuốc chống co giật.

Quản lý các vấn đề hành vi. Nếu phát triển các hành vi bất thường như là kết quả của hội chứng Hunter, cung cấp một môi trường gia đình an toàn là một trong những cách quan trọng nhất có thể quản lý các thách thức này. Điều trị các vấn đề hành vi với các thuốc đã có thành công hạn chế bởi vì hầu hết các thuốc có tác dụng phụ có thể làm cho các biến chứng khác của bệnh, chẳng hạn như vấn đề về hô hấp thậm chí còn tồi tệ hơn.

Giải quyết các vấn đề giấc ngủ. Các mô hình giấc ngủ của một đứa trẻ bị hội chứng Hunter càng trở nên vô tổ chức, gây ra một số trẻ em hoạt động suốt ngày đêm. Thuốc bao gồm thuốc an thần và đặc biệt là melatonin có thể cải thiện giấc ngủ. Giữ một lịch trình nghiêm ngặt trước khi đi ngủ và đảm bảo rằng ngủ trong một căn phòng tối tăm cũng có thể giúp đỡ. Ngoài ra, việc tạo ra một môi trường an toàn ngủ - đặt nệm trên sàn, đệm các bức tường, loại bỏ tất cả đồ nội thất cứng, đặt chỉ mềm, đồ chơi an toàn trong phòng có thể giúp phần còn lại dễ dàng hơn nếu biết có ít cơ hội cho các thương tích.

ĐỐI PHÓ VÀ HỖ TRỢ:

Hỗ trợ cho bạn và gia đình

Những thách thức cho cha mẹ, gia đình và người chăm sóc trẻ em khuyết tật nặng là rất lớn. Tham gia một nhóm hỗ trợ cho các phụ huynh có con với Hunter MPS hội chứng hoặc triệu chứng khác, có thể là một cách tuyệt vời để có được thông tin thực tế và chiến lược sống hàng ngày từ các bậc cha mẹ khác trong những tình huống tương tự như của riêng mình. Nhiều gia đình thường tìm thấy tình cảm và khuyến khích trong các nhóm hỗ trợ. Hãy hỏi bác sĩ nếu có một nhóm trong khu vực .

Việc giám sát mạnh mẽ có thể cần thiết, có thể làm bạn và người chăm sóc trở thành thể chất, tinh thần và tình cảm. Điều quan trọng để có được sự giúp đỡ từ các thành viên khác trong gia đình và tìm các loại hỗ trợ khác.

Nếu thời gian nghỉ ngơi chăm sóc có sẵn, tận dụng lợi thế của nó có thể có một giai đoạn nghỉ ngơi và có hiệu quả hơn trong thời gian dài để đáp ứng những thách thức hằng ngày chăm sóc cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.

Cho người khác biết

Do đường thở hẹp, những người có Hunter hội chứng thường gặp khó khăn nhận được một ống thở (được đặt nội khí quản) để gây mê. Có thể lưu ý này về chăm sóc trẻ em hoặc các hình thức trường học để các nhân viên cấp cứu có thể được cảnh báo về thực tế này, trong trường hợp có khẩn cấp. Một chuyên gia gây mê có kinh nghiệm (bác sĩ gây mê) nên thực hiện đặt nội khí quản của một người có hội chứng Hunter.

PHÒNG CHỐNG HỘI CHỨNG HUNTER:

Hunter là một hội chứng rối loạn di truyền. Nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền, nếu đang suy nghĩ về việc có con và bạn hoặc bất kỳ thành viên của gia đình có một rối loạn di truyền hay tiền sử gia đình của rối loạn di truyền. Nếu nghĩ rằng có thể là di truyền, các xét nghiệm di truyền có sẵn. Nếu đã có con với Hunter hội chứng, có thể tìm những lời khuyên của bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền trước khi có con nhiều hơn nữa.