Tinh hoàn không xuống bìu (THKXB) là một dịtật khá phổbiến ởtrẻem. Khoảng 4% trẻnam mới sinh bịTHKXB. Năm 2005, có 600 trẻTHKXB đến BV Nhi TW khám, trong đó có 450 cháu đến bệnh viện muộn nên phải phẫu thuật hạtinh hoàn xuống bìu.
THKXB còn gọi là tinh hoàn ẩn, là thuật ngữ được dùng để chỉ các trường hợp tinh hoàn không nằm ở bìu do bị dừng lại bất thường trên đường di chuyển bình thường từ ổ bụng xuống bìu, bị lạc chỗ hoặc tinh hoàn dao động. THKXB có thể một bên hoặc hai bên.
I. NGUYÊN NHÂN CỦA TINH HOÀN KHÔNG XUỐNG BÌU:
Cản trở cơ học: Bất cứ sự trở ngại nào của dây chằng và ống bẹn đều có thể làm hạn chế sự di chuyển của tinh hoàn hoặc dẫn đến tinh hoàn lạc chỗ ở vị trí bất thường.
Nguyên nhân nội sinh: Là những nguyên nhân do chính bản thân tinh hoàn, thường gặp trong những bất thường nhiễm sắc thể 46, XXY, hoặc có thể phối hợp với nhiều hội chứng dị dạng khác.
Bất thường về nội tiết: Do tổn thương trục dưới đồi - yên - sinh dục ở bệnh nhân THKXB. Khi bệnh nhân mắc các hội chứng: Kallmann, Prader-willi-Labhart, quái thai không não, suy tuyến yên do trục dưới đồi - yên - sinh dục bị tổn thương hoặc không bình thường về cấu trúc đều là những nguyên nhân THKXB.
II. NGUY CƠ CỦA TINH HOÀN KHÔNG XUỐNG BÌU:
Khả năng vô sinh
Qua 27 nghiên cứu về khả năng sinh sản sau điều trị THKXB 1 bên thấy 31% giảm tinh trùng, 14% không có tinh trùng.
Nhiều nghiên cứu về khả năng sinh sản ở những THKXB thấy khả năng vô sinh gặp nhiều ở THKXB 2 bên từ 50-70%.
Những THKXB đều có sự khiếm huyết cả số lượng và chất lượng tinh trùng. Số lượng tế bào mầm và ống sinh tinh giảm rõ rệt so với tinh hoàn bình thường.
Tỷ lệ vô sinh THKXB 1 bên là 7%. Tỷ lệ vô sinh cao hơn ở THKXB 2 bên.
Khả năng ung thư hóa
Nguy cơ ung thư hóa tinh hòan gặp trong THKXB có tỷ lệ cao gấp 35-48 lần so với tinh hoàn bình thường. Khoảng 10% nam giới bị ung thư tinh hoàn có tiền sử THKXB. Nguy cơ ung thư tinh hòan tăng lên ở những trường hợp tinh hòan ở vị trí cao trong ổ bụng do nhiệt độ ổ bụng cao hơn bìu.
Chẩn đoán THKXB: Gia đình có thể phát hiện qua quan sát thấy trẻ không có tinh hoàn ở vùng bìu 1 hoặc 2 bên, hoặc nhìn thấy 1 bên vùng bìu bị lép hơn bên đối diện.
Sờ: Không tìm thấy tinh hoàn trong vùng bìu.
Nếu nghi ngờ hoặc phát hiện thấy trẻ THKXB phải đưa trẻ đi khám tại các cơ sở y tếđể có xác định chẩn đoán và điều trị sớm cho trẻ nhằm tránh để tinh hoàn nằm trong ổ bụng quá lâu, các tế bào mầm sinh tinh trùng bị hỏng hoặc phải phẫu thuật hạ tinh hoàn.
III. ĐIỀU TRỊ TINH HOÀN KHÔNG XUỐNG BÌU:
THKXB là dị tật có thể sửa chữa bằng tiêm thuốc hormon hoặc phẫu thuật THKXB. Do vậy chỉ định điều trị nội hoặc ngoại khoa phụ thuộc vào mức độ và tuổi chẩn đoán sớm hay muộn. Điều trị ngoại khoa có nhiều ưu điểm đưa ngay tinh hoàn xuống bìu nhưng có thể làm thương tổn ống dẫn tinh, mạch máu nuôi tinh hoàn trong quá trình phẫu thuật. Các tai biến này sẽ làm cho tinh hoàn bị teo hoặc tắc ống dẫn tinh sau mổ. Những trường hợp tinh hoàn nằm cao trong ổ bụng rất khó hạ ngay xuống thì phải mổ. Điều trị nội khoa bằng hormon HCG có thể làm cho một số tinh hoàn di chuyển xuống bìu hoàn toàn, số còn lại nếu chỉ di chuyển một phần cũng làm cho phẫu thuật được dễ dàng hơn.
Điều trị nội khoa (thuốc nội tiết): Chỉ định cho các trường hợp THKXB dừng lại bất thường trên đường di chuyển xuống bìu (THKXB dao động không có chỉ định bắt buộc).
Cơ sở điều trị hormon HCG trong THKXB: Phù hợp với cơ chế bệnh sinh là phương pháp không xâm nhập, tạo điều kiện phẫu thuật thuận lợi và kết quả thành công điều trị nội tiết từ 30-65%. Nên điều trị THKXB trước 2 tuổi.
Thuốc điều trị THKXB: HCG (Biệt dược Pregnyl).
- Liều lượng: Thường cho 7-10 mũi HCG: 50-100UI/kg cách ngày.
Với liều lượng 13.500 UI/đợt sẽ gây tổn thương tinh hoàn.
- Tác dụng phụ của thuốc: Ngứa ngoài da hoặc cương dương vật.
Điều trị ngoại khoa: mang lại kết quả về thẩm mỹ và tâm lý cho bệnh nhân.
Cố định tinh hoàn được chỉ định bắt buộc cho những trường hợp:
- THKXB lạc chỗ.
- Sau điều trị nội khoa thất bại.
- Trước khi ung thư hóa và THKXB có dị tật kèm theo nên phẫu thuật sớm.
Ngày nay xu hướng phẫu thuật sớm hơn trước 2 tuổi.